Чем может быть полезен врач-невролог при генетических заболеваниях? | MIPZ
Moscow, st. Neglinnaya, 14A/1

Чем может быть полезен врач-невролог при генетических заболеваниях?

Прием врача-невролога, генетика в МИПЗ

На протяжении длительного времени учёные пытаются установить взаимосвязь между генами человека и конкретными заболеваниями.

В настоящее время все внимание мировой научной общественности приковано к медицинской генетике. Именно она за последние несколько лет совершила потрясающий скачок в своём развитии, в результате чего были разработаны принципиально новые методы лечения наследственных болезней.

Основным направлением медицинской генетики является диагностика и лечение пациентов с редкими наследственными обменными заболеваниями с преимущественным поражением нервной системы, что позволяет не только существенно снизить уровень инвалидизации и улучшить качество жизни пациентов и их семей, но также осуществлять многоступенчатый контроль за пробандом и семьями с отягощенным генетическим анамнезом.

Все началось с введением скринингов: специальных видов тестирования, способных выявить скрытую форму генетического поражения. Самый элементарный из них – мочевой.

Общая статистика среза данного скрининга у пациентов с психоневрологическими заболеваниями показала, что свыше 20% из них имеют те или иные метаболические проблемы. Следующие разновидности скринингов стали гораздо более сложными (цитогенетика, кариотипирование, секвенирование и др), что позволило эффективно диагностировать и другие группы заболеваний.

В настоящее время невозможно представить точную постановку диагноза и подбор эффективного лечения без генетических исследований. И делать это необходимо, как ради детей, так и ради родителей, которые должны иметь четкое понимание того, насколько велики их шансы на рождение здоровых полноценных детей.
Важно учитывать, что ряд генетических заболеваний поддаётся лечению только до определённого возраста. Если они диагностированы позже, то помочь уже ничем нельзя.

Генетические заболевания очень коварны: их сложно распознать, они прячутся под самыми разными масками. К примеру, одни легко лечатся, но сложно диагностируются, другие – наоборот. Возможность провести широкий спектр скрининговых тестов даёт шанс помочь и спасти жизнь ребёнка.

Состояния, при которых следует обратиться к врачу:

  • Бесплодие (первичное)
  • Невынашивание беременности более 2-х раз подряд
  • Выкидыши
  • Врожденные пороки развития
  • Симптомы, которые появились сразу после рождения ребенка
  • Отставание ребенка в физическом и умственном развитии
  • Неправильное физическое (в том числе, половое) развитие ребенка
  • Лечащий врач подозревает наследственное заболевание

Ситуации, при которых следует обратиться к врачу:

  • Планирование беременности
  • Беременность (нормальная)
  • Беременность, протекающая с осложнениями
  • Новорожденные дети
  • Возраст 35-45 лет
  • Родственные браки

В «Международном институте психосоматического здоровья» у вас есть уникальная возможность пройти консультацию ведущего врача-невролога, генетика, доктора наук с мировым именем.

НазваниеСтоимость, руб.
Стоимость первичной консультации врача-невролога, генетика5000 рублей
Повторная консультация (30 минут)3000 рублей
Повторная консультация (15 минут)2000 рублей

 

Проблема выявления и лечения редких наследственных заболеваний является одной из наиболее актуальных и приоритетных для мирового сообщества. К редким наследственным заболеваниям относится подавляющее большинство моногенных наследственных болезней, в том числе все наследственные болезни обмена веществ, многие хромосомные и другие заболевания.

На сегодняшний день к данному классу относится более 600 форм. Число этих заболеваний постоянно возрастает в связи с появлением новых высокотехнологичных методов диагностики. Суммарная частота в популяции достаточно высока и составляет примерно 1 случай на 3000 живых новорожденных.

Более 75% наследственных болезней обмена веществ проявляются в детском возрасте и более 60% нозологических форм этих заболеваний относятся к категории тяжелых, хронических, прогрессирующих состояний, представляющих непосредственную угрозу жизни пациента.

К сожалению, до сих пор распространенность наследственных болезней обмена веществ в популяциях недооценивается. Врачи любой специальности могут столкнуться с необходимостью дифференциальной диагностики этих заболеваний. Диагностика болезней из группы наследственных болезней обмена веществ достаточно сложна по нескольким причинам: редкая встречаемость отдельных нозологических форм, выраженное клиническое разнообразие и генетический полиморфизм.

В нашем институте применяются самые современные методы диагностики, благодаря тесному сотрудничеству с ведущими генетическими лабораториями России.

8 495 120 07 03