Медицинская генетика

На протяжении длительного времени учёные пытаются установить взаимосвязь между генами человека и конкретными заболеваниями.

В настоящее время все внимание мировой научной общественности приковано к медицинской генетике. Именно она за последние несколько лет совершила потрясающий скачок в своём развитии, в результате чего были разработаны принципиально новые методы лечения наследственных болезней.

Основным направлением медицинской генетики является диагностика и лечение пациентов с редкими наследственными обменными заболеваниями с преимущественным поражением нервной системы, что позволяет не только существенно снизить уровень инвалидизации и улучшить качество жизни пациентов и их семей, но также осуществлять многоступенчатый контроль за пробандом и семьями с отягощенным генетическим анамнезом.

Все началось с введением скринингов: специальных видов тестирования, способных выявить скрытую форму генетического поражения. Cамый элементарный из них – мочевой.

Общая статистика среза данного скрининга у пациентов с психоневрологическими заболеваниями показала, что свыше 20% из них имеют те или иные метаболические проблемы. Следующие разновидности скринингов стали гораздо более сложными (цитогенетика, кариотипирование, секвенирование и др), что позволило эффективно диагностировать и другие группы заболеваний.

В настоящее время невозможно представить точную постановку диагноза и подбор эффективного лечения без генетических исследований. И делать это необходимо, как ради детей, так и ради родителей, которые должны иметь четкое понимание того, насколько велики их шансы на рождение здоровых полноценных детей.
Важно учитывать, что ряд генетических заболеваний поддаётся лечению только до определённого возраста. Если они диагностированы позже, то помочь уже ничем нельзя.

Генетические заболевания очень коварны: их сложно распознать, они прячутся под самыми разными масками. К примеру, одни легко лечатся, но сложно диагностируются, другие – наоборот. Возможность провести широкий спектр скрининговых тестов даёт шанс помочь и спасти жизнь ребёнка.

В «Международном институте психосоматического здоровья» у вас есть уникальная возможность пройти консультацию ведущего врача-генетика с мировым именем.

__________________________________________________________

Стоимость первичной консультации врача-генетика – 5000 рублей

Повторная консультация (30 минут) – 3000 рублей

Повторная консультация (15 минут) – 2000 рублей

__________________________________________________________
Проблема выявления и лечения редких наследственных заболеваний является одной из наиболее актуальных и приоритетных для мирового сообщества.К редким наследственным заболеваниям относится подавляющее большинство моногенных наследственных болезней, в том числе все наследственные болезни обмена веществ, многие хромосомные и другие заболевания.

На сегодняшний день к данному классу относится более 600 форм. Число этих заболеваний постоянно возрастает в связи с появлением новых высокотехнологичных методов диагностики. Суммарная частота в популяции достаточно высока и составляет примерно 1 случай на 3000 живых новорожденных.

Более 75% наследственных болезней обмена веществ проявляются в детском возрасте и более 60% нозологических форм этих заболеваний относятся к категории тяжелых, хронических, прогрессирующих состояний, представляющих непосредственную угрозу жизни пациента.

К сожалению, до сих пор распространенность наследственных болезней обмена веществ в популяциях недооценивается. Врачи любой специальности могут столкнуться с необходимостью дифференциальной диагностики этих заболеваний. Диагностика болезней из группы наследственных болезней обмена веществ достаточно сложна по нескольким причинам: редкая встречаемость отдельных нозологических форм, выраженное клиническое разнообразие и генетический полиморфизм.

В МИПЗ  мы проводим лечение различных форм наследственных болезней обмена веществ согласно международным и отечественным протоколам, в том числе:

-осуществляем подбор специализированного диетического питания, для детей страдающих различными заболеваниями из группы органических ацидурий/аминоацидопатий и митохондриального в-окисления;

-назначаем кетогенную диету при альтернирующей гемиплегии детского возраста и недостаточности транспортера глюкозы в головной мозг;

Методы лечения патологий:

1. Наследственные обменные заболевания с острым течением

Дифференциальная диагностика и лечение детей с органическими ацидуриями/аминоацидопатиями, нарушениями обмена нейротрансмиттеров, врожденными нарушениями гликозилирования, нарушениями обмена жирных кислот, витаминов и металлов.

Осуществляется комплексное обследование больных, которое позволяет диагностировать данную группу болезней и с большей эффективностью проводить подбор метаболической терапии у детей.

1. Нервно-мышечные заболевания

Дифференциальная диагностика наследственных заболеваний с поражением периферического мотонейрона. Среди них особое внимание уделяется митохондриальным болезням, мышечным формам гликогенозов, нарушениям обмена жирных кислот, другим метаболическим миопатиям.

2. Лизосомные болезни накопления

Дифференциальная диагностика лизосомных болезней накопления, пероксисомных заболеваний. Используются высокотехнологичные методы лечения болезней из группы лизосомных болезней накопления: фермент-заместительная и субстрат редуцирующая терапия.

В нашем институте применяются самые современные методы диагностики, благодаря тесному сотрудничеству с ведущими генетическими лабораториями.

Приходите, и мы Вам поможем!